Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis(CIPA)
Descripción clínica:
• No llorar al nacer.
• Insensibilidad ante el dolor, frío, calor y presión.
• Incapacidad para distinguir temperaturas extremas.
• Retraso mental de gravedad variable.
• Episodios recurrentes de fiebre.
• Falta de termorregulación.
• Anhidrosis.
• Hipertermia.
• Hiperactividad
Causas:
• Anomalía a nivel genético y hereditario en el sistema nervioso autónomo.
• Mutaciones en el gen NTRK1.
• Trastorno autosómico recesivo.
• Falta de mielina.
• Exceso de endorfinas.
Consecuencias:
• Muerte de más de la mitad de los niños menores de 3 años.
• Raramente pasan de los 25 años.
• Infecciones crónicas en huesos y articulaciones.
• Automutilación.
• Nunca tienen sensación de hambre.
• Lesiones en las córneas.
• Osteomelitis.
Incidencias: (1 e cada 125.000.000)
• Estados Unidos: 60 casos.
• Japón: 18 casos.
• Nueva Zelanda: 1 caso.
• Marruecos: 2 casos.
• Suecia: 12 casos.
• • Méjico: 6 casos
Prevención: (carece de tratamiento)
• Prevención de accidentes.
• Eliminación de los dientes de leche.
• Constante atención.
• Evitar largas exposiciones al sol.
• Medicamentos para calmar la hiperactividad.
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