INTRODUCCIÓN
- Transtorno genético
- Cauas más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
- John L. H. Down 1866
- 1 de cada 700nacimientos
GENÉTICA
- Trisomía libre
- Translocación
- Mosaicismo
MOSAICISMO
- Se produce tras la concepción
- No afecta a todas las células del organismo
- 2%
TRISOMÍA LIBRE
-Un cromosoma más en el par 21
- Durante la primera división meiótica
- 95%
TRASLOCACIÓN
-Variante de la trisimía libre
- Se duplica el croosoma 21
- El material genético sobrante se adiere al par 14
CARACTERÍSTICAS
Paladar ojival; estrabismo; cuello y manos cortas; hernia humbilical; orejas pequeñas; retraso en el crecimiento; cardiopatias congénitas; pliege palmar transversal; puente nasal deprimido; disfunción tiroidal; estatura baja; pérdidas auditivas; pliegue del epicanto; envejecimiento prematuro; infeciones aparato respiratorio; cráneo ancho y redondeado.
PATOLOGÍAS ASOCIADAS
Alteraciones gastrointestinales; trastornos de audición y del aparato endocrino; cardiopatías y trastornos de las visión.
DIAGNÓSTICO
- AMIOCENTESIS
-técnica más frecuente
- punción en la cavidad anmiótica por vía abdominal
- entre la seman 15 y la 20
- riesgo 1-2%
- BIOPSIA DE CORIÓN
- analiza vellosidades coriónticas
- entre las semanas 11 y 13
- 99% aciertos
- en madres con antecedentes familiares
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