ESPINA BÍFIDA

¿Qué es la Espina Bífida?

La Espina Bífida o Mielomeningocele (su nombre científico), es una grave malformación congénita, que se incluye dentro de los Defectos del Tubo Neural (DTN).

El tubo neural es un canal que se pliega y cierra entre la tercera y cuarta semana del embarazo para formar el cerebro y la médula espinal.

La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.

Esta malformación es la segunda causa de discapacidad física en la infancia.

Causas e incidencia

Esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico. En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria.

De todas formas, si hay antecedentes familiares, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto, ya que lo que se hereda es la dificultad para procesar el ácido fólico. La posibilidad de tener un niño con alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación.

CLASIFICACIÓN

Defectos cerrados:

Espina bífida oculta: implica un pequeño defecto en la formación de una vértebra y casi nunca compromete a la médula espinal ni a los nervios espinales. No suele producir síntomas ni lesiones, por eso la mayoría de los portadores lo desconocen. Sólo se descubre a través de rayos X. Aproximadamente un 15 por ciento de las personas sanas lo poseen.

Los defectos abiertos, los más graves, son:

·        Meningocele: un saco que contiene meninges (membranas protectoras de la médula) se asoma por la apertura de la columna vertebral. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.

·   Mielomeningocele: se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión.

SÍNTOMAS DE MIELOMENINGOCELE

Afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), el aparato locomotor y el sistema urogenital.

·        Parálisis muscular de miembros inferiores.

·       Alteraciones de la sensibilidad (anestesia).

·        Alteraciones tróficas en miembros inferiores (ulceraciones).

·        Parálisis viscerales: parálisis del esfínter anal y vejiga neurógena.

·      Hidrocefalia: es la acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales. Se da en el 90 % de los casos de Espina Bífida.

       ¿Puede prevenirse?

Según estudios recientes, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos al día de ácido fólico 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, podrían reducir hasta en un 70 por ciento la probabilidad de que su hijo naciera con Espina Bífida.

Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en las verduras de hoja verde, carne, hígado o cereales.

El ácido fólico es una vitamina B que se necesita más en periodos de crecimiento rápido como en un embarazo.

DIAGNÓSTICO

La espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé. La espina bífida oculta puede que se diagnostique en la niñez avanzada, en la edad adulta, o tal vez nunca.

Durante el embarazo

Durante el embarazo se realizan pruebas (exámenes prenatales) para detectar espina bífida y otros defectos de nacimiento.

·         AFP: es la abreviación de alfafetoproteína (una proteína que produce el bebé en formación). Se trata de una prueba sencilla de sangre que mide la cantidad de AFP que ha pasado del bebé al torrente sanguíneo de la madre. Un nivel alto de AFP puede indicar que el bebé tiene espina bífida.

·         Ecografía: es un tipo de fotografía del bebé. En algunos casos, el médico puede ver si el bebé tiene espina bífida o encontrar otra causa que explique los niveles altos de AFP.

·         Amniocentesis: es una prueba en la que el médico toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en la matriz.

Después del nacimiento

En algunos casos, la espina bífida puede que no sea diagnosticada sino hasta después del nacimiento del bebé.

El médico utilizará estudios de imagen, como rayos X, resonancia magnética o tomografía computarizada para ver mejor la columna vertebral y los huesos de la espalda del bebé.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento definitivo para la Espina Bífida, aunque sí algunos abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida.

El primer paso en un niño con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Ya se ha realizado esta cirugía dentro del útero materno, aunque no es una práctica habitual, ya que es muy agresiva.

En la actualidad, se está desarrollando una nueva técnica que se utilizó por primera vez en España en el hospital de Vall d’Ebron hace unos meses. Esta nueva técnica consiste en tapar la médula con un parche de tejido sintético que se sitúa sobre el defecto con un adhesivo y por encima del cual la piel puede seguir creciendo. La niña sometida a esta prueba podrá caminar y hacer vida normal.

Como no tiene curación, se debe reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño, mediante una serie de cuidados especiales:

·       Examen de la piel y cambios frecuentes de posición.

·      Cuidados por la incontinencia urinaria y de heces.

·       Dieta equilibrada e hidratación de la piel.

·       Estimular la actividad y la movilidad.

·      Aparatos que previenen deformidades o que sirven de protección.

·       Medicación.

¿Qué expectativas de vida tienen los afectados?

Las intervenciones médicas y quirúrgicas de los últimos 40 años han logrado que ahora aproximadamente el 90 por ciento de los bebés que nacen con esta malformación sobrevivan hasta la edad adulta.