Adrenoleucodistrofia.

ž¿Qué es?

Tipo de leucodistrofia.

• Fallo genético del metabolismo que produce una degeneración del cerebro.

            -Transmitido por las mujeres.

            -Solo afecta a los varones.

• Grasas saturadas de cadena larga destruyen la mielina de las neuronas y afecta a las glándulas suprarrenales.

žTipos de ALD

žSu diferencia está en la edad en la que aparecen.

-Tipo cerebral infantil

-Adrenomielopatía

-Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison)

žForma cerebral infantil
 (Comienza entre los 5 y 10 años)

Síntomas:

žCambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad.

žEstrabismo (ojos bizcos)

žDisminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

žDeterioro de la escritura a mano

žDificultad en la escuela

žDificultad para entender la información oral

žHipoacusia

žHiperactividad

žDeterioro progresivo del sistema nervioso

›coma

›disminución del control motor fino

›parálisis

žConvulsiones

žDificultad para deglutir

žDeterioro visual o ceguera

žAdrenomielopatía
(comienza sobre todo entre 20 y 30 años)

Síntomas:

žDificultad para controlar la micción.

žPosible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas

žProblemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual.

žInsuficiencia suprarrenal (tipo Addison)
(Durante una de las formas de ALD)

Síntomas:

žComa.

žInapetencia.

žAumento del color de la piel (pigmentación)

žPérdida de peso y de masa muscular (atrofia)

žDebilidad muscular.

žVómitos.

žTratamientos

žDieta de aceites(a. de Lorenzo)

žTrasplante de médula ósea

                Terapia génica

žDieta de aceites de Lorenzo

Ácidos grasos perjudiciales(ácidos grasos saturados de cadena larga):

- C-24  ácido lignocérico.

- C-26 ácido cerótico.

Estos ácidos se forman con la misma enzima que algunos ácidos monoinsaturados como el ácido oleico y el ácido erúcico, por lo que si mantenemos la enzima ocupada formado monoinsaturados la distraeremos de alargar los saturados.

Este tratamiento fue descubierto por Augusto y Micaela Odone tratando de ayudar a su hijo Lorenzo, de ahí su nombre.

žTrasplante de médula ósea

žProcedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea nueva.

žHa conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión.

žSe utilizan terapias inmunosupresoras y inmunoestimuladoras.

žTerapia génica

Esta terapia consiste en tratar la enfermedad desde el origen.

Las células madre de la sangre son retiradas de los pacientes y corregidas genéticamente en el laboratorio, utilizando un vector lentiviral(VIH) para introducir una copia funcional del gen ALD en las células. Las células modificadas son infundidas nuevamente en los pacientes, que mostraban mejorias neurológicas y un retraso en la progresión de la enfermedad comparable a la observada con los trasplantes de médula ósea.