Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis(CIPA)

         Descripción clínica:

•       No llorar al nacer.

•       Insensibilidad ante el dolor, frío, calor y presión.

•       Incapacidad para distinguir temperaturas extremas.

•      Retraso mental de gravedad variable.

•      Episodios recurrentes de fiebre.

•       Falta de termorregulación.

•       Anhidrosis.

•       Hipertermia.

•       Hiperactividad

Causas:

•       Anomalía a nivel genético y hereditario en el sistema nervioso autónomo.

•       Mutaciones en el gen NTRK1.

•       Trastorno autosómico recesivo.

•       Falta de mielina.

•       Exceso de endorfinas.

Consecuencias:

•       Muerte de más de la mitad de los niños menores de 3 años.

•       Raramente pasan de los 25 años.

•        Infecciones crónicas en huesos y  articulaciones.

•       Automutilación.

•       Nunca tienen sensación de hambre.

•       Lesiones en las córneas.

•       Osteomelitis.

Incidencias: (1 e cada 125.000.000)

•       Estados Unidos: 60 casos.

•       Japón: 18 casos.

•       Nueva Zelanda: 1 caso.

•       Marruecos: 2 casos.

•       Suecia: 12 casos.

•                     •       Méjico: 6 casos

Prevención: (carece de tratamiento)

•       Prevención de accidentes.

•       Eliminación de los dientes  de leche.

•       Constante atención.

•       Evitar largas exposiciones al sol.

•       Medicamentos para calmar la hiperactividad.