SÍNDROME DE DOWN

INTRODUCCIÓN

- Transtorno genético
- Cauas más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita
- John L. H. Down 1866
- 1 de cada 700nacimientos


GENÉTICA

- Trisomía libre
- Translocación
- Mosaicismo


MOSAICISMO

- Se produce tras la concepción
- No afecta a todas las células del organismo
- 2%


TRISOMÍA LIBRE

-Un cromosoma más en el par 21
- Durante la primera división meiótica
- 95%


TRASLOCACIÓN

-Variante de la trisimía libre
- Se duplica el croosoma 21
- El material genético sobrante se adiere al par 14


CARACTERÍSTICAS

Paladar ojival; estrabismo; cuello y manos cortas; hernia humbilical; orejas pequeñas; retraso en el crecimiento; cardiopatias congénitas; pliege palmar transversal; puente nasal deprimido; disfunción tiroidal; estatura baja; pérdidas auditivas; pliegue del epicanto; envejecimiento prematuro; infeciones aparato respiratorio; cráneo ancho y redondeado.


PATOLOGÍAS ASOCIADAS

Alteraciones gastrointestinales; trastornos de audición y del aparato endocrino; cardiopatías y trastornos de las visión.


DIAGNÓSTICO

- AMIOCENTESIS
     -técnica más frecuente
     - punción en la cavidad anmiótica por vía abdominal
     - entre la seman 15 y la 20
     - riesgo 1-2%

- BIOPSIA DE CORIÓN
     - analiza vellosidades coriónticas
     - entre las semanas 11 y 13
     - 99% aciertos
     - en madres con antecedentes familiares