PROGERIA

Definición
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings- Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904
Causas
Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos y hay constancia de que afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados. Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo y se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocida, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. Este desorden tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo afecta al soporte nuclear y a la organización de la cromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
*particularmente (llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria aunque por lo regular, no se transmite de padres a hijos)






Síntomas y características clínicas
La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público ya que sus síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal:

• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
• Muerte natural hacia los 13 años.
• Falta de gametos sexuales y pensativos.

Pruebas y exámenes y diagnóstico.

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina.
• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).

·         Pruebas de esfuerzo cardíaco que pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

·         Pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen que causa la progeria.

Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, calvicie, anomalías en la piel.

Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de ella y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena (FTI), se ha probado su eficacia en modelos con ratones. A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI
*Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
Pronóstico

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis (consiste en la depositación de lípidos en las arterias), fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria. Otras complicaciones... Artritis Artrosis Diabetes mellitas Embolias Hipercolesterolemia Hipertensión Osteoporosis...

Victoria Voces Domingo